Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
![Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében](/external/image_cache/2/b/3/2b318af65759d0741cca0527bc8388ac.jpg)
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Július 03. 08:17, szerda | Belföld
Orbán Viktor határidőhöz kötött tűzszünet megfontolását kérte Zelenszkijtől
2024. Július 03. 08:13, szerda | Belföld
Megtalálták a Tiszában elmerült három ember holttestét
Megtalálták a Tisza tokaji szakaszán elmerült három ember holttestét - közölte a Borsod-Abaúj-Zemplén Vármegyei Rendőr-főkapitányság kedden délután.
2024. Július 03. 08:12, szerda | Belföld
Meteorológia: az ötödik legmelegebb június volt az idei
Az idei június középhőmérséklete országos átlagban 21,6 Celsius-fok volt, amely 1,8 fokkal haladja meg az 1991-2020 közötti évek átlagát, ezzel az ötödik legmelegebb június lett 1901 óta
2024. Július 02. 08:17, kedd | Belföld
Az európai békéről tárgyal Orbán Viktor Kijevben
Kijevbe érkezett kedd reggel Orbán Viktor, az Európai Tanács soros elnökségét betöltő Magyarország miniszterelnöke, ahol Volodimir Zelenszkijjel, Ukrajna elnökével folytat tárgyalásokat